Rasgo
Lower limb hypertonia
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Lower limb hypertonia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Siempre | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Siempre | En 1 afección |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Siempre | En 1 afección |
| KIF5Akinesin family member 5A | Siempre | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Siempre | En 1 afección |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Siempre | En 1 afección |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Siempre | En 1 afección |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Siempre | En 1 afección |
| RTN2reticulon 2 | Siempre | En 1 afección |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Siempre | En 1 afección |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Siempre | En 1 afección |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Siempre | En 1 afección |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Siempre | En 1 afección |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 6 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | No registrado | En 1 afección |
| KDM5Clysine demethylase 5C | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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