Rasgo
Abnormal visual fixation
Any anomaly in the process of ocular fixation, which is the maintaining of the visual gaze on a single location.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal visual fixation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Siempre | En 1 afección |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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