Rasgo
Uncontrollable movement in upper arms
Nombre clínico: Upper limb spasticity
Resumen
- También conocido como
- Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Uncontrollable movement in upper arms. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Siempre | En 1 afección |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Siempre | En 1 afección |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Siempre | En 1 afección |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAPN1calpain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNF170ring finger protein 170 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SATB1SATB homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SELENOIselenoprotein I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THOC2THO complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KIF5Akinesin family member 5A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RTN2reticulon 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACTL6Bactin like 6B | No registrado | En 1 afección |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | No registrado | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | No registrado | En 1 afección |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| SPARTspartin | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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