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Rasgo

Elevated transferrin saturation

An above normal level of saturation of serum transferrin with iron.

HPO HP:0012463

Resumen

Sistema corporal
Laboratory abnormality

11 genes asociados a Elevated transferrin saturation

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elevated transferrin saturation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FTH1ferritin heavy chain 1SiempreEn 1 afección
HAMPhepcidin antimicrobial peptideSiempreEn 2 afecciones
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASiempreEn 1 afección
SLC25A38solute carrier family 25 member 38SiempreEn 1 afección
STEAP3STEAP3 metalloreductaseSiempreEn 1 afección
TFR2transferrin receptor 2SiempreEn 2 afecciones
BMP6bone morphogenetic protein 6Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
HFEhomeostatic iron regulatorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HJVhemojuvelin BMP co-receptorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PKLRpyruvate kinase L/RA veces (5–29 %)En 1 afección
SLC40A1solute carrier family 40 member 1A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal transferrin saturation

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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