Rasgo
Exaggerated startle response
An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.
Resumen
- También conocido como
- Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Exaggerated startle response, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test37 genes asociados a Exaggerated startle response
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Exaggerated startle response. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Siempre | En 2 afecciones |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Siempre | En 1 afección |
| GLRBglycine receptor beta | Siempre | En 1 afección |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Siempre | En 2 afecciones |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Siempre | En 2 afecciones |
| KLC2kinesin light chain 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Siempre | En 1 afección |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Siempre | En 1 afección |
| TSPYL1TSPY like 1 | Siempre | En 1 afección |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDCdopa decarboxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MED11mediator complex subunit 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKTNfukutin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| GPHNgephyrin | No registrado | En 1 afección |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | No registrado | En 1 afección |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas