Rasgo
Limb contractures
Nombre clínico: Limb joint contracture
A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test36 genes asociados a Limb contractures
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Limb contractures. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | Siempre | En 1 afección |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| MED11mediator complex subunit 11 | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Siempre | En 1 afección |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIPNlipase family member N | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNUPNsnurportin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGM1transglutaminase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| F8coagulation factor VIII | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | No registrado | En 1 afección |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | No registrado | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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