Rasgo
Flat back of skull
Nombre clínico: Flat occiput
Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).
Resumen
- También conocido como
- Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Flat back of skull. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | Siempre | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Siempre | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Siempre | En 1 afección |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Siempre | En 1 afección |
| NEUROG1neurogenin 1 | Siempre | En 1 afección |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Siempre | En 2 afecciones |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Siempre | En 2 afecciones |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Siempre | En 1 afección |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS23ribosomal protein S23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
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| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ERFETS2 repressor factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KIF11kinesin family member 11 | No registrado | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | No registrado | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | No registrado | En 1 afección |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | No registrado | En 1 afección |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM70transmembrane protein 70 | No registrado | En 1 afección |
| VDRvitamin D receptor | No registrado | En 1 afección |
| WDR73WD repeat domain 73 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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