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Rasgo

Craniocervical junction constriction

Congenital or acquired abnormalities of the occipital bone, foramen magnum, or first two cervical vertebrae that decrease the space for the lower brain stem and cervical cord. These malformations can lead to cranial nerve compression, vertebral artery compression, and obstructive hydrocephalus.

HPO HP:6000920

Resumen

También conocido como
Tight craniocervical junction, Tight craniovertebral junction
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

1 gen asociado a Craniocervical junction constriction

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Craniocervical junction constriction. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal cervical spine morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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