Rasgo
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Resumen
- También conocido como
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test64 genes asociados a Split hand
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Split hand. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Siempre | En 1 afección |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Siempre | En 2 afecciones |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Siempre | En 3 afecciones |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Siempre | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Muy frecuente (80–99 %) | En 6 afecciones |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LSSlanosterol synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH1notch receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDH3cadherin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTSDcathepsin D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLX6distal-less homeobox 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 24 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NXNnucleoredoxin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT10BWnt family member 10B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | No registrado | En 1 afección |
| EGR2early growth response 2 | No registrado | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | No registrado | En 1 afección |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | No registrado | En 1 afección |
| IDSiduronate 2-sulfatase | No registrado | En 1 afección |
| JPH1junctophilin 1 | No registrado | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | No registrado | En 1 afección |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | No registrado | En 1 afección |
| MPZmyelin protein zero | No registrado | En 2 afecciones |
| NEFLneurofilament light chain | No registrado | En 1 afección |
| PRXperiaxin | No registrado | En 1 afección |
| SBF2SET binding factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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