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Gen

CYP26B1

cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1

Resumen

Localización citogenética
2p13.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 72.129.238–72.147.862 (GRCh38)
Exones
6 exones en 18,6 kb
Proteína
512 aminoácidos
También conocido como
P450RAI-2
Transcrito MANE Select
ENST00000001146.7NM_019885.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • ClinGen clasifica la asociación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Estructura de CYP26B1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CYP26B1. CYP26B1 y 2 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 71.638.550 hasta 72.638.549.Cromosoma 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbDYSF: 71.453.495–71.686.763, hebra directaDYSFCYP26B1: 72.129.238–72.147.862, hebra inversaCYP26B1EXOC6B: 72.170.079–72.826.055, hebra inversaEXOC6BDiagrama de CYP26B1: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 72.129.238–72.132.619, 3382 basesExón 5: 72.133.023–72.133.307, 285 basesExón 4: 72.134.761–72.134.916, 156 basesExón 3: 72.135.144–72.135.419, 276 basesExón 2: 72.143.989–72.144.213, 225 basesExón 1: 72.147.631–72.147.862, 232 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 18,6 kb del gen; 1539 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CYP26B1

5

posiciones en CYP26B1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 18,6 kb de CYP26B1, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a CYP26B1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CYP26B1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYP26B1: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyp26b1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP26B1: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyp26b1

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