Rasgo
Eyelid spasm
Nombre clínico: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Resumen
- También conocido como
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neckAbnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test42 genes asociados a Eyelid spasm
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Eyelid spasm. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Siempre | En 1 afección |
| ANO3anoctamin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDCdopa decarboxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HPCAhippocalcin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYOCmyocilin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBPTATA-box binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATN1atrophin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHN1chimerin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CPceruloplasmin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CPLX1complexin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FTLferritin light chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THAP1THAP domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DRD5dopamine receptor D5 | No registrado | En 1 afección |
| PANK2pantothenate kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
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Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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