Rasgo
Abnormality of the thumb
Nombre clínico: Abnormal thumb morphology
An abnormal structure of the first digit of the hand.
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the thumb. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCGFA complementation group G | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FANCIFA complementation group I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCLFA complementation group L | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCMFA complementation group M | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAD51RAD51 recombinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLIC2CLIC family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 1 gen más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SPARTspartin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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