Rasgo
Absent sperm in semen
Nombre clínico: Azoospermia
Absence of any measurable level of sperm,whereby spermatozoa cannot be observed even after centrifugation of the semen pellet.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent sperm in semen. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| C14orf39chromosome 14 open reading frame 39 | Siempre | En 1 afección |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Siempre | En 1 afección |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Siempre | En 1 afección |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| M1APmeiosis 1 associated protein | Siempre | En 1 afección |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Siempre | En 2 afecciones |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Siempre | En 2 afecciones |
| SYCP3synaptonemal complex protein 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| TEX11testis expressed 11 | Siempre | En 2 afecciones |
| TEX14testis expressed 14, intercellular bridge forming factor | Siempre | En 2 afecciones |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| ZMYND15zinc finger MYND-type containing 15 | Siempre | En 2 afecciones |
| CATIPciliogenesis associated TTC17 interacting protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CATSPER2cation channel sperm associated 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCDC34coiled-coil domain containing 34 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CT55cancer/testis antigen 55 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNAH10dynein axonemal heavy chain 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNHD1dynein heavy chain domain 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCMFA complementation group M | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FBXO43F-box protein 43 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GCNAgerm cell nuclear acidic peptidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KISS1RKISS1 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KLHL10kelch like family member 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 104 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MEIOBmeiosis specific with OB-fold | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MOV10L1Mov10 like RNA helicase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MSH5mutS homolog 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NANOS1nanos C2HC-type zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDHA2pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PNLDC1PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PROK2prokineticin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RBBP7RB binding protein 7, chromatin remodeling factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNF212ring finger protein 212 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPL10Lribosomal protein L10 like | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SHOC1shortage in chiasmata 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPAG17sperm associated antigen 17 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPINK2serine peptidase inhibitor Kazal type 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SRYsex determining region Y | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STRCstereocilin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TAF4BTATA-box binding protein associated factor 4b | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TDRD9tudor domain containing 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TERB1telomere repeat binding bouquet formation protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TERB2telomere repeat binding bouquet formation protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TEX15testis expressed 15, meiosis and synapsis associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR11WD repeat domain 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WNT4Wnt family member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WT1WT1 transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANK1ankyrin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARandrogen receptor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BLMBLM RecQ like helicase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP57cilia and flagella associated protein 57 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCGFA complementation group G | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCLFA complementation group L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD51RAD51 recombinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | No registrado | En 1 afección |
| ANOS1anosmin 1 | No registrado | En 1 afección |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | No registrado | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| BPY2basic charge Y-linked 2 | No registrado | En 1 afección |
| CDY1chromodomain Y-linked 1 | No registrado | En 1 afección |
| CDY2Achromodomain Y-linked 2A | No registrado | En 1 afección |
| CEP19centrosomal protein 19 | No registrado | En 1 afección |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | No registrado | En 1 afección |
| DAZ1deleted in azoospermia 1 | No registrado | En 1 afección |
| DAZ2deleted in azoospermia 2 | No registrado | En 1 afección |
| DAZ3deleted in azoospermia 3 | No registrado | En 1 afección |
| DDX3YDEAD-box helicase 3 Y-linked | No registrado | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | No registrado | En 1 afección |
| HFEhomeostatic iron regulator | No registrado | En 1 afección |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | No registrado | En 1 afección |
| HSFY1heat shock transcription factor Y-linked 1 | No registrado | En 1 afección |
| KDM5Dlysine demethylase 5D | No registrado | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | No registrado | En 1 afección |
| MSH4mutS homolog 4 | No registrado | En 1 afección |
| PRYPTPN13 like Y-linked | No registrado | En 1 afección |
| PRY2PTPN13 like Y-linked 2 | No registrado | En 1 afección |
| RBMY1A1RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1 | No registrado | En 1 afección |
| RPS4Y2ribosomal protein S4 Y-linked 2 | No registrado | En 1 afección |
| SEMA3Asemaphorin 3A | No registrado | En 1 afección |
| STK11serine/threonine kinase 11 | No registrado | En 1 afección |
| USP9Yubiquitin specific peptidase 9 Y-linked | No registrado | En 1 afección |
| VCYvariable charge Y-linked | No registrado | En 1 afección |
| XKRYXK related, Y-linked (pseudogene) | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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