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Rasgo
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Resumen
- También conocido como
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtener mi Genome Test60 genes asociados a Absent thumb
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent thumb. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Siempre | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Siempre | En 1 afección |
| FANCLFA complementation group L | Siempre | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Siempre | En 2 afecciones |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Siempre | En 1 afección |
| RAD51RAD51 recombinase | Siempre | En 1 afección |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Siempre | En 1 afección |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| RPL26ribosomal protein L26 | Siempre | En 2 afecciones |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Siempre | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RSPO2R-spondin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA1GATA binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL11ribosomal protein L11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL15ribosomal protein L15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL17ribosomal protein L17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL18ribosomal protein L18 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL27ribosomal protein L27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL31ribosomal protein L31 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL35ribosomal protein L35 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL35Aribosomal protein L35a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 20 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL8ribosomal protein L8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPL9ribosomal protein L9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS10ribosomal protein S10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS15Aribosomal protein S15a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS17ribosomal protein S17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS19ribosomal protein S19 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RPS20ribosomal protein S20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS24ribosomal protein S24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS26ribosomal protein S26 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS27ribosomal protein S27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS28ribosomal protein S28 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS29ribosomal protein S29 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPS7ribosomal protein S7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | No registrado | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | No registrado | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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