Rasgo
Absence of tears in the eyes
Nombre clínico: Alacrima
The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.
Resumen
- También conocido como
- Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absence of tears in the eyes. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Siempre | En 2 afecciones |
| CLDN10claudin 10 | Siempre | En 1 afección |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Siempre | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Siempre | En 2 afecciones |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Siempre | En 1 afección |
| PAX1paired box 1 | Siempre | En 1 afección |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Siempre | En 1 afección |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Siempre | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Siempre | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Siempre | En 1 afección |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NGLY1N-glycanase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DSTdystonin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MADDMAP kinase activating death domain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SETBP1SET binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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