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Rasgo

Abnormal collarbone

Nombre clínico: Abnormal clavicle morphology

Any abnormality of the clavicles (collar bones).

HPO HP:0000889

Resumen

También conocido como
Abnormal clavicles, Abnormality of the clavicle
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

32 genes asociados a Abnormal collarbone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal collarbone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
LRP5LDL receptor related protein 5Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RNU12RNA, U12 small nuclearMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SOSTsclerostinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TBX5T-box transcription factor 5Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CEP120centrosomal protein 120Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
EFNB1ephrin B1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
IDUAalpha-L-iduronidaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
IFT140intraflagellar transport 140Frecuente (30–79 %)En 1 afección
IFT172intraflagellar transport 172Frecuente (30–79 %)En 1 afección
IFT80intraflagellar transport 80Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KIAA0753KIAA0753Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
WDR19WD repeat domain 19Frecuente (30–79 %)En 1 afección
BCORBCL6 corepressorA veces (5–29 %)En 1 afección
CTSKcathepsin KA veces (5–29 %)En 1 afección
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10A veces (5–29 %)En 1 afección
GJA1gap junction protein alpha 1A veces (5–29 %)En 1 afección
GLI3GLI family zinc finger 3A veces (5–29 %)En 1 afección
KIF7kinesin family member 7A veces (5–29 %)En 1 afección
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitA veces (5–29 %)En 1 afección
SETBP1SET binding protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
TBX3T-box transcription factor 3A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the chest

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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