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Rasgo

Abnormal sacrum morphology

An abnormality of the sacral bone.

HPO HP:0005107

Resumen

También conocido como
Abnormality of the sacrum
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

17 genes asociados a Abnormal sacrum morphology

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal sacrum morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FGF20fibroblast growth factor 20Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GFRA1GDNF family receptor alpha 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivatorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ITGA8integrin subunit alpha 8Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RETret proto-oncogeneFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RUNX2RUNX family transcription factor 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
WNT9BWnt family member 9BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2A veces (5–29 %)En 1 afección
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3A veces (5–29 %)En 1 afección
GDF3growth differentiation factor 3A veces (5–29 %)En 1 afección
GDF6growth differentiation factor 6A veces (5–29 %)En 1 afección
HOXD13homeobox D13A veces (5–29 %)En 1 afección
MEOX1mesenchyme homeobox 1A veces (5–29 %)En 1 afección
NOTCH3notch receptor 3A veces (5–29 %)En 1 afección
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaA veces (5–29 %)En 1 afección
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3A veces (5–29 %)En 1 afección
TBX6T-box transcription factor 6A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the vertebral column

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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