Rasgo
Bowed calf bone
Nombre clínico: Fibular bowing
A bending or abnormal curvature of the fibula.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obtener mi Genome Test12 genes asociados a Bowed calf bone
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bowed calf bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SERPINH1serpin family H member 1 | Siempre | En 1 afección |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | No registrado | En 2 afecciones |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | No registrado | En 1 afección |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | No registrado | En 1 afección |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | No registrado | En 1 afección |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | No registrado | En 1 afección |
| VDRvitamin D receptor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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