Rasgo

Holes in parietal bones

Nombre clínico: Parietal foramina

The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.

HPO HP:0002697

También conocido como: Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
Sistema corporal: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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14 genes asociados a Holes in parietal bones

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Holes in parietal bones. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
ALX4ALX homeobox 4	Siempre	En 4 afecciones
MSX2msh homeobox 2	Siempre	En 3 afecciones
RNU12RNA, U12 small nuclear	Siempre	En 2 afecciones
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
PHF21APHD finger protein 21A	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	A veces (5–29 %)	En 2 afecciones
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	A veces (5–29 %)	En 1 afección
PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	A veces (5–29 %)	En 2 afecciones
ZIC1Zic family zinc finger 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	No registrado	En 1 afección
EP300EP300 lysine acetyltransferase	No registrado	En 1 afección
RPS19ribosomal protein S19	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal parietal bone morphology

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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