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Gen

UVSSA

UV stimulated scaffold protein A

Resumen

Localización citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 1.347.208–1.388.049 (GRCh38)
Exones
14 exones en 40,8 kb
Proteína
709 aminoácidos
Símbolos anteriores
KIAA1530
Transcrito MANE Select
ENST00000389851.10NM_020894.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de UVSSA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica UVSSA. UVSSA y 17 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 867.629 hasta 1.867.628.Cromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbGAK: 849.275–932.411, hebra inversaGAKTMEM175: 932.153–958.989, hebra directaTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, hebra inversaDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, hebra inversaSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, hebra directaIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, hebra directaFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, hebra inversaRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, hebra inversaSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, hebra inversaCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, hebra directaMAEAUVSSA: 1.347.208–1.388.049, hebra directaUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, hebra inversaNKX1-1FAM53A: 1.617.915–1.684.356, hebra inversaFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, hebra inversaSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, hebra directaTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, hebra inversaTMEM129FGFR3: 1.793.286–1.808.873, hebra directaFGFR3LETM1: 1.811.479–1.856.244, hebra inversaLETM1Diagrama de UVSSA: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1.347.208–1.347.760, 553 basesExón 2: 1.348.090–1.348.189, 100 basesExón 3: 1.349.524–1.349.854, 331 basesExón 4: 1.351.715–1.351.835, 121 basesExón 5: 1.353.030–1.353.413, 384 basesExón 6: 1.354.735–1.354.847, 113 basesExón 7: 1.355.117–1.355.245, 129 basesExón 8: 1.366.320–1.366.431, 112 basesExón 9: 1.375.364–1.375.508, 145 basesExón 10: 1.376.034–1.376.168, 135 basesExón 11: 1.380.047–1.380.230, 184 basesExón 12: 1.380.880–1.380.988, 109 basesExón 13: 1.383.766–1.383.940, 175 basesExón 14: 1.385.868–1.388.049, 2182 bases124681012145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 40,8 kb del gen; 2130 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de UVSSA

8

posiciones en UVSSA en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 40,8 kb de UVSSA, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a UVSSA

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que UVSSA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UVSSA: UV stimulated scaffold protein A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/uvssa

Vancouver

Dante Labs. Gen UVSSA: UV stimulated scaffold protein A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/uvssa

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