Rasgo
Disproportionately short middle portion of limb
Nombre clínico: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Resumen
- También conocido como
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Disproportionately short middle portion of limb. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Siempre | En 2 afecciones |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Siempre | En 1 afección |
| NXNnucleoredoxin | Siempre | En 2 afecciones |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SIK3SIK family kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SHOXSHOX homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GPC6glypican 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LBRlamin B receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTSKcathepsin K | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IFT80intraflagellar transport 80 | No registrado | En 1 afección |
| NEK1NIMA related kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TBX15T-box transcription factor 15 | No registrado | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | No registrado | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | No registrado | En 2 afecciones |
| WNT5AWnt family member 5A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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