Rasgo
Tall shaped head
Nombre clínico: Turricephaly
Tall head relative to width and length.
Resumen
- También conocido como
- Tall shaped skull, Tower skull shape, Tall shaped cranium, Tower cranium shape, Turricephalus
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Tall shaped head. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Siempre | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRTAPcartilage associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM4Blysine demethylase 4B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSX2msh homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | No registrado | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | No registrado | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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