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Rasgo

Coronal craniosynostosis

Premature closure of the coronal suture of skull.

HPO HP:0004440

Resumen

También conocido como
Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
Sistema corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

24 genes asociados a Coronal craniosynostosis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Coronal craniosynostosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1SiempreEn 1 afección
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2SiempreEn 10 afecciones
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaSiempreEn 1 afección
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit betaSiempreEn 1 afección
RNU12RNA, U12 small nuclearSiempreEn 2 afecciones
SLC25A24solute carrier family 25 member 24SiempreEn 2 afecciones
ALX4ALX homeobox 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
ERFETS2 repressor factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeFrecuente (30–79 %)En 1 afección
BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1A veces (5–29 %)En 2 afecciones
POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunitA veces (5–29 %)En 1 afección
RECQL4RecQ like helicase 4A veces (5–29 %)En 1 afección
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
CTSKcathepsin KRaro (1–4 %)En 1 afección
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1No registradoEn 1 afección
EFNB1ephrin B1No registradoEn 1 afección
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2No registradoEn 1 afección
MASP1MBL associated serine protease 1No registradoEn 1 afección
PORcytochrome p450 oxidoreductaseNo registradoEn 1 afección
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Deformity of the skull

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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