Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features and Lipodystrophy Syndrome
Autosomal dominant
Skyldes en ændring i én kopi af POLD1, som koder for DNA-polymerase delta; de fleste har den samme gentagne lille deletion inden for læseramme. Den opstår typisk de novo.
Tegn og symptomer
Symptomerne udvikler sig gennem barndom og ungdom: en lille underkæbe, sensorineuralt høretab, hudforandringer og tab af fedt under huden på lemmerne, hvilket giver et ældet udseende. Forhøjede blodfedtstoffer (hypertriglyceridæmi) er blevet rapporteret. Hypogonadisme og ledkontrakturer er også rapporteret.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig kontrol af stofskiftets sundhed med behandling af komplikationer samt høretekniske hjælpemidler. De fleste tilfælde opstår de novo, så genetisk rådgivning og test af forældrene kan hjælpe med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL
