Χαρακτηριστικό
Noisy breathing
Κλινική ονομασία: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the respiratory system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Noisy breathing, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας33 γονίδια που συνδέονται με το Noisy breathing
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Noisy breathing. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTSKcathepsin K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAX8paired box 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| TSPYL1TSPY like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες