Χαρακτηριστικό
Pit in front of the ear
Κλινική ονομασία: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Pit in front of the ear, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας66 γονίδια που συνδέονται με το Pit in front of the ear
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Pit in front of the ear. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAX1paired box 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX1SIX homeobox 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| SIX5SIX homeobox 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANK1ankyrin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GATA5GATA binding protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA6GATA binding protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GSCgoosecoid homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDRkinase insert domain receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP3nephrocystin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 26 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDNRAendothelin receptor type A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες