Χαρακτηριστικό

Absent calf bone

Κλινική ονομασία: Fibular aplasia

Absence of the fibula.

HPO HP:0002990

Γνωστό και ως: Absent fibulae, Absent-hypoplastic fibulae
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Absent calf bone, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

10 γονίδια που συνδέονται με το Absent calf bone

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent calf bone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FLNBfilamin B	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
GDF5growth differentiation factor 5	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
LMBR1limb development membrane protein 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
WNT7AWnt family member 7A	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 3 παθήσεις
FLNAfilamin A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
RBM8ARNA binding motif protein 8A	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
AMER1APC membrane recruitment protein 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TBX15T-box transcription factor 15	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Absent/small calf bone

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.