Χαρακτηριστικό
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Short humerus, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας36 γονίδια που συνδέονται με το Short humerus
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short humerus. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GSCgoosecoid homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPC6glypican 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOGnoggin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες