Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Ankle flexion contracture
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Ankle flexion contractureHP:0006466
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Ankle flexion contracture, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας57 γονίδια που συνδέονται με το Ankle flexion contracture
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Ankle flexion contracture. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLC4kinesin light chain 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SGCAsarcoglycan alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL9kelch like family member 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPN3calpain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SVILsupervillin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO5anoctamin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 17 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYL2myosin light chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT2synaptotagmin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες