Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Preaxial polydactyly

A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the thumb or great toe.

HPO HP:0100258

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Polydactyly, preaxial
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

33 γονίδια που συνδέονται με το Preaxial polydactyly

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Preaxial polydactyly. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CEP120centrosomal protein 120ΠάνταΣε 1 πάθηση
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
GLI3GLI family zinc finger 3ΠάνταΣε 1 πάθηση
INTUinturned planar cell polarity proteinΠάνταΣε 1 πάθηση
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
IFT43intraflagellar transport 43Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KIAA0753KIAA0753Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KIF7kinesin family member 7Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MEGF8multiple EGF like domains 8Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PDE6Dphosphodiesterase 6DΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TCTN3tectonic family member 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TMEM216transmembrane protein 216Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TMEM231transmembrane protein 231Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CEP41centrosomal protein 41Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CNTNAP2contactin associated protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COLEC10collectin subfamily member 10Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FLNAfilamin AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NEK9NIMA related kinase 9Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SALL4spalt like transcription factor 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
CENPFcentromere protein FΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
IFT57intraflagellar transport 57Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
KIAA0586KIAA0586Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
WNT7AWnt family member 7AΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

More than five fingers or toes on hands or feet

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας