Χαρακτηριστικό
Dislocated hip since birth
Κλινική ονομασία: Congenital hip dislocation
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Congenital dislocation of the hip, Congenital dislocation of the hips, Congenital hip anomaly, Congenital hip dislocations
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Dislocated hip since birth, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας77 γονίδια που συνδέονται με το Dislocated hip since birth
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Dislocated hip since birth. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WNT7AWnt family member 7A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC4glypican 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 37 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF22kinesin family member 22 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIX1SIX homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες