Γονίδιο
F8
coagulation factor VIII
- HGNC 3546(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000185010(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2157(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq28
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 154.835.792–155.022.723 (GRCh38)
- Εξόνια
- 26 έξώνια σε 186,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.351 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Γνωστό επίσης ως
- FVIII, DXS1253E, HEMA
- Προηγούμενα σύμβολα
- F8C
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000360256.9NM_000132.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το F8, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Αιμορροφιλία Α
- ΑιμορροφιλίαΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Ομάδα διαταραχών της πήξης που οφείλονται σε ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII (αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (αιμορροφιλία Β).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Θεραπεία υποκατάστασης παραγόντων, σκευάσματα παραγόντων με παρατεταμένο χρόνο ημιζωής, εμισιζουμάμπη (διισολογικό αντίσωμα), θεραπεία ανοσοανοχής
Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το F8
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9 kb από τα 186,9 kb του γονιδίου· 7.056 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το F8
384
θέσεις στο F8 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 186,9 kb του F8, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (54)
Οι παραλλαγές του F8 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Εξόνιο 3 | 154.997.030 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A415D | c.1244C>A | Εξόνιο 8 | 154.966.453 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A415V | c.1244C>T | Εξόνιο 8 | 154.966.453 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A2220P | c.6658G>C | Εξόνιο 24 | 154.861.783 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.1420G>C | Εξόνιο 9 | 154.965.993 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.5217C>T | Εξόνιο 14 | 154.928.573 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.6429+2T>A | Ιντρόνιο 22 | 154.896.075 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| C2345R | c.7033T>C | Εξόνιο 26 | 154.837.620 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E200G | c.599A>G | Εξόνιο 4 | 154.992.938 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E739K | c.2215G>A | Εξόνιο 14 | 154.931.575 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το F8
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το F8. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in cerebral vein
- Blood clot in portal vein
- Increased factor VIII activity
- Left ventricular thrombus
- Recurrent deep vein blood clot
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Prolonged partial thromboplastin time
Εμφάνιση 30 ακόμη χαρακτηριστικών
- Reduced factor VIII activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding below the skin
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bleeding with minor or no trauma
- Bleeding within a joint
- Blood clot in a deep vein
- Bloody nose
- Excessive bleeding after minor trauma
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following procedure
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Cephalohematoma
- Epidural hemorrhage
- Gastrointestinal bleeding
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged prothrombin time
- Reduced von Willebrand factor activity
- Subdural hemorrhage
- Vomiting blood
- Blood spots
- Intraventricular hemorrhage
- Petechiae
- Spontaneous hematomas
- Muscle hemorrhage
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο F8: coagulation factor VIII. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/f8
Dante Labs. Γονίδιο F8: coagulation factor VIII [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/f8
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες