Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Aortic arch aneurysm

An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic arch.

HPO HP:0005113

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the cardiovascular system

43 γονίδια που συνδέονται με το Aortic arch aneurysm

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Aortic arch aneurysm. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
THBS2thrombospondin 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GATA5GATA binding protein 5Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NKX2-5NK2 homeobox 5Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NOTCH1notch receptor 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ROBO4roundabout guidance receptor 4Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SEMA3Esemaphorin 3EΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SMAD6SMAD family member 6Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CASZ1castor zinc finger 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ELNelastinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GTF2Igeneral transcription factor IIiΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LIMK1LIM domain kinase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LOXlysyl oxidaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LUZP1leucine zipper protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
METTL27methyltransferase like 27Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PDPNpodoplaninΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PRDM16PR/SET domain 16Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PRKCZprotein kinase C zetaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RFC2replication factor C subunit 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SKISKI proto-oncogeneΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SPENspen family transcriptional repressorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
STX1Asyntaxin 1AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TBL2transducin beta like 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TMEM270transmembrane protein 270Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
UBE4Bubiquitination factor E4BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
Εμφάνιση 3 ακόμη γονιδίων
ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Thoracic aortic aneurysm

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας