Χαρακτηριστικό
High blood calcium levels
Κλινική ονομασία: Hypercalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Increased calcium in blood, Elevated calcium(2+) concentration, Elevated calcium(2+) level, Elevated calcium(2+) level in blood, Hypercalcaemia, Increased calcium(2+) concentration, Increased calcium(2+) level, Increased calcium(2+) level in blood
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to High blood calcium levels, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας83 γονίδια που συνδέονται με το High blood calcium levels
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το High blood calcium levels. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CASRcalcium sensing receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CDC73cell division cycle 73 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLklotho | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 43 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RETret proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND1cyclin D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WT1WT1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες