Χαρακτηριστικό
Gallstones
Κλινική ονομασία: Cholelithiasis
Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the digestive system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Gallstones, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας87 γονίδια που συνδέονται με το Gallstones
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Gallstones. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HOXA13homeobox A13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AIREautoimmune regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANK1ankyrin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCGRglucagon receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROG3neurogenin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FECHferrochelatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 47 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HBBhemoglobin subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED25mediator complex subunit 25 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MST1macrophage stimulating 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCF4transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DMPKDM1 protein kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες