Χαρακτηριστικό
Severe farsightedness
Κλινική ονομασία: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Severe farsightedness, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας73 γονίδια που συνδέονται με το Severe farsightedness
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Severe farsightedness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRSS56serine protease 56 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX6SIX homeobox 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 33 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM5transglutaminase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED25mediator complex subunit 25 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TAOK1TAO kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες