Χαρακτηριστικό
Large earlobe
Increased volume of the earlobe, that is, abnormally prominent ear lobules.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Fleshy earlobe, Fleshy earlobes, Prominent ear lobes, Prominent ear lobules
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the ear
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/large-earlobe.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Large earlobe, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας47 γονίδια που συνδέονται με το Large earlobe
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Large earlobe. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TPRKBTP53RK binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAV3neuron navigator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXNA1plexin A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 7 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SETBP1SET binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες