Χαρακτηριστικό
Multiple kidney cysts
Κλινική ονομασία: Multiple renal cysts
The presence of many cysts in the kidney.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the genitourinary system
Read the genes linked to Multiple kidney cysts, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας79 γονίδια που συνδέονται με το Multiple kidney cysts
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Multiple kidney cysts. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND1cyclin D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP19centrosomal protein 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 39 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες