Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Brisk reflexes
Tendon reflexes that are noticeably more active than usual (conventionally denoted 3+ on clinical examination). Brisk reflexes may or may not indicate a neurological lesion. They are distinguished from hyperreflexia by the fact that hyerreflexia is characterized by hyperactive repeating (clonic) reflexes, which are considered to be always abnormal.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Brisk deep tendon reflexes
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Brisk reflexesHP:0001348
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Brisk reflexes, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας135 γονίδια που συνδέονται με το Brisk reflexes
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Brisk reflexes. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATG5autophagy related 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSTNmyostatin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF170ring finger protein 170 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 95 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDC40cell division cycle 40 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO10anoctamin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLYCTKglycerate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRR12proline rich 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPASTspastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THtyrosine hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FTLferritin light chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες