Χαρακτηριστικό
Abnormality of balance
Κλινική ονομασία: Gait imbalance
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of equilibrium, Imbalanced walk
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormality of balance, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας91 γονίδια που συνδέονται με το Abnormality of balance
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormality of balance. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAPN1calpain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXO7F-box protein 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN10ataxin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 51 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CDH23cadherin related 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ESPNespin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNCfilamin C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO7Amyosin VIIA | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH15protocadherin related 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETXsenataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PODXLpodocalyxin like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNCAsynuclein alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USH2Ausherin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WHRNwhirlin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες