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Gen

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q24.12
Koordinaten
Chromosom 12: 111.405.923–111.451.623 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 45,7 kb
Protein
575 Aminosäuren
Auch bekannt als
LNK, IDDM20
MANE-Select-Transkript
ENST00000341259.7NM_005475.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SH2B3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SH2B3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der SH2B3 liegt. SH2B3 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 110.928.773 bis 111.928.772.Chromosom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, Plus-StrangCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, Minus-StrangPHETA1SH2B3: 111.405.923–111.451.623, Plus-StrangSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, Minus-StrangATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, Minus-StrangBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, Plus-StrangACAD10: 111.753.890–111.791.418, Plus-StrangALDH2: 111.766.887–111.817.532, Plus-StrangALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, Plus-StrangMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, Plus-StrangTMEM116: 111.893.714–112.014.271, Minus-StrangTMEM116Diagramm von SH2B3: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 111.405.923–111.406.277, 355 BasenExon 2: 111.418.119–111.418.877, 759 BasenExon 3: 111.446.753–111.446.854, 102 BasenExon 4: 111.446.942–111.447.033, 92 BasenExon 5: 111.447.125–111.447.219, 95 BasenExon 6: 111.447.330–111.447.544, 215 BasenExon 7: 111.447.656–111.447.827, 172 BasenExon 8: 111.447.983–111.451.623, 3.641 Basen1585′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,4 kb der 45,7 kb des Gens aus; 1.728 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SH2B3

2

Positionen in SH2B3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 45,7 kb von SH2B3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SH2B3-Gen: SH2B adaptor protein 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. SH2B3-Gen: SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sh2b3

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