Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p34.2
Koordinaten
Chromosom 1: 43.337.818–43.354.466 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 16,6 kb
Protein
635 Aminosäuren
Auch bekannt als
CD110, TPOR, THPOR
MANE-Select-Transkript
ENST00000372470.9NM_005373.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Thrombozytopenien

    • Erbliche Thrombozytopenie

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.

Aufbau von MPL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der MPL liegt. MPL und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 42.846.142 bis 43.846.141.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42.846.573–42.854.023, Plus-StrangZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, Minus-StrangSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, Plus-StrangCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, Minus-StrangEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, Plus-StrangCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, Plus-StrangTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, Minus-StrangC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, Plus-StrangTIE1MPL: 43.337.818–43.354.466, Plus-StrangMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, Plus-StrangCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, Minus-StrangELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, Minus-StrangMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, Plus-StrangSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, Minus-StrangHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, Plus-StrangPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, Plus-StrangKDM4A: 43.650.149–43.931.014, Plus-StrangST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, Plus-StrangST3GAL3Diagramm von MPL: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 43.337.818–43.337.927, 110 BasenExon 2: 43.338.099–43.338.231, 133 BasenExon 3: 43.338.542–43.338.720, 179 BasenExon 4: 43.339.271–43.339.569, 299 BasenExon 5: 43.339.964–43.340.126, 163 BasenExon 6: 43.340.387–43.340.513, 127 BasenExon 7: 43.346.445–43.346.629, 185 BasenExon 8: 43.346.792–43.346.934, 143 BasenExon 9: 43.348.843–43.349.002, 160 BasenExon 10: 43.349.263–43.349.359, 97 BasenExon 11: 43.352.216–43.352.303, 88 BasenExon 12: 43.352.518–43.354.466, 1.949 Basen1234567891011125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 16,6 kb des Gens aus; 1.908 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MPL

245

Positionen in MPL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,6 kb von MPL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MPL-Gen: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. MPL-Gen: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mpl

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen