Gen
SF3B1
splicing factor 3b subunit 1
- HGNC 10768(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000115524(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23451(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q33.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 197.389.784–197.435.028 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 45,2 kb
- Protein
- 1.304 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000335508.11NM_012433.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von SF3B1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,5 kb der 45,2 kb des Gens aus; 3.915 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SF3B1
2
Positionen in SF3B1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 45,2 kb von SF3B1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,5 kb Exons.
Mit SF3B1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SF3B1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Anemia of inadequate production
- Refractory anemia with ringed sideroblasts
- Erythroid hyperplasia
- Megaloblastic erythroid hyperplasia
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal number of granulocyte precursors
14 weitere Merkmale anzeigen
- Dysplastic granulopoesis
- Hypochromic anemia
- Hyposegmentation of neutrophil nuclei
- Low platelet count
- Myelodysplasia
- Acute myeloid leukemia
- Bleeding tendency
- Bone marrow failure
- Decreased total granulocyte count
- Elevated white blood count
- Increased megakaryocyte count
- Increased number of platelets in blood
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SF3B1-Gen: splicing factor 3b subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sf3b1
Dante Labs. SF3B1-Gen: splicing factor 3b subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sf3b1
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