Gen
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000234616↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8629↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8q24.3
- Koordinaten
- Chromosom 8: 142.657.460–142.669.967 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 12,5 kb
- Protein
- 568 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- JH8, jerky
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von JRK
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,1 kb der 12,5 kb des Gens aus; 1.707 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit JRK verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die JRK verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
16 weitere Merkmale anzeigen
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). JRK-Gen: Jrk helix-turn-helix protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/jrk
Dante Labs. JRK-Gen: Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/jrk
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