Merkmal
Abnormal skin structure
Klinische Bezeichnung: Abnormal skin morphology
Any morphological abnormality of the skin.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of skin morphology
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
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Meinen Genome Test bestellen32 Gene mit Abnormal skin structure verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal skin structure auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRF1perforin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STX11syntaxin 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR45WD repeat domain 45 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Dry skin214 Gene
- Paleness145 Gene
- Abnormal blistering of the skin109 Gene
- Abnormal skin pigmentation87 Gene
- Thickened skin73 Gene
- Chicken skin37 Gene
- Dermal translucency33 Gene
- Poikiloderma25 Gene
- Stiff skin18 Gene
- Generalized abnormality of skin17 Gene
- Lichenification12 Gene
- Localized skin lesion11 Gene
- Abnormal epidermal morphology4 Gene
- Abnormal dermoepidermal junction morphology2 Gene
- Regional abnormality of skin2 Gene
- Tonofilament clumping2 Gene
- Abnormal cutaneous elastic fiber morphology1 Gen
- Abnormal elasticity of skin1 Gen
- Maceration1 Gen
- Ochronosis1 Gen
- Abnormal cutaneous collagen fibril morphology
- Abnormal dermis morphology
- Abnormal fetal skin morphology
- Skin wound
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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