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Gen

HBG2

hemoglobin subunit gamma 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.4
Koordinaten
Chromosom 11: 5.253.188–5.254.781 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 1,6 kb
Protein
147 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HBG-T1
MANE-Select-Transkript
ENST00000336906.6NM_000184.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Thalassämie

    • Beta-Thalassämie und verwandte ErkrankungenAutosomal-rezessiv

      Störungen der Bildung von Beta-Globin, zu denen Beta-Thalassämie, Hämoglobin-E-Beta-Thalassämie, Delta-Beta-Thalassämie und Hämoglobin Lepore gehören. Sie reichen von Anlageträgerschaft mit leichter Anämie bis zu transfusionsabhängiger Erkrankung.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Der Trägerstatus ist für die Familienplanung von Bedeutung. Betroffene Menschen benötigen unter Umständen Transfusionen, Eisenchelatbildner oder neuere Behandlungen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von HBG2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der HBG2 liegt. HBG2 und 44 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 4.753.985 bis 5.753.984.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4.704.784–4.992.431, Plus-StrangOR51F1: 4.768.979–4.769.938, Minus-StrangOR51F1OR52R1: 4.803.433–4.804.380, Minus-StrangOR52R1OR51F2: 4.821.321–4.822.456, Plus-StrangOR51F2OR51S1: 4.848.237–4.849.208, Minus-StrangOR51S1OR51T1: 4.881.819–4.882.883, Plus-StrangOR51T1OR51A7: 4.903.783–4.909.462, Plus-StrangOR51G2: 4.912.588–4.919.350, Minus-StrangOR51G2OR51G1: 4.923.374–4.924.339, Minus-StrangOR51G1OR51A4: 4.942.831–4.947.605, Minus-StrangOR51A4OR51A2: 4.954.772–4.955.713, Minus-StrangOR51A2OR51L1: 4.994.851–5.005.536, Plus-StrangOR51L1OR52J3: 5.046.526–5.047.461, Plus-StrangOR52J3OR52E2: 5.058.650–5.059.627, Minus-StrangOR52E2OR52E1: 5.069.572–5.070.497, Plus-StrangOR52E1OR52A5: 5.128.776–5.138.356, Minus-StrangOR52A5OR52A1: 5.146.824–5.154.757, Minus-StrangOR52A1OR51V1: 5.199.735–5.200.682, Minus-StrangOR51V1HBB: 5.225.464–5.229.395, Minus-StrangHBD: 5.232.678–5.243.698, Minus-StrangHBDHBG1: 5.248.204–5.249.859, Minus-StrangHBG1: 5.248.270–5.254.783, Minus-StrangHBG2: 5.253.188–5.254.781, Minus-StrangHBG2: 5.254.392–5.678.434, Minus-StrangHBE1: 5.268.345–5.505.652, Minus-StrangHBE1OR51B4: 5.301.014–5.301.946, Minus-StrangOR51B4OR51B5: 5.303.444–5.505.652, Minus-StrangOR51B2: 5.323.359–5.324.297, Minus-StrangOR51B2OR51B6: 5.351.508–5.352.446, Plus-StrangOR51B6OR51M1: 5.383.812–5.393.263, Plus-StrangOR51M1OR51Q1: 5.422.111–5.423.206, Plus-StrangOR51Q1OR51I1: 5.440.570–5.441.514, Minus-StrangOR51I2: 5.449.323–5.456.518, Plus-StrangOR52D1: 5.488.685–5.489.749, Plus-StrangUBQLN3: 5.507.300–5.509.958, Minus-StrangUBQLNL: 5.514.393–5.518.431, Minus-StrangOR52H1: 5.544.489–5.548.540, Minus-StrangOR52H1OR52B6: 5.580.877–5.581.884, Plus-StrangOR52B6TRIM6: 5.596.109–5.612.958, Plus-StrangTRIM6TRIM6-TRIM34: 5.596.725–5.644.398, Plus-StrangTRIM6-TRIM34TRIM34: 5.619.764–5.644.398, Plus-StrangTRIM5: 5.663.195–5.938.619, Minus-StrangTRIM22: 5.689.610–5.737.089, Plus-StrangTRIM22OR52P1: 5.726.502–5.727.464, Plus-StrangOR52P1OR56B1: 5.736.448–5.738.523, Plus-StrangOR56B1Diagramm von HBG2: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5.253.188–5.253.405, 218 BasenExon 2: 5.254.292–5.254.514, 223 BasenExon 1: 5.254.637–5.254.781, 145 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,6 kb der 1,6 kb des Gens aus; 444 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HBG2

2

Positionen in HBG2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,6 kb von HBG2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HBG2-Gen: hemoglobin subunit gamma 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hbg2

Vancouver

Dante Labs. HBG2-Gen: hemoglobin subunit gamma 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hbg2

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