Gen
CACNA1H
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H
- HGNC 1395(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000196557(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8912(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 16: 1.153.106–1.221.768 (GRCh38)
- Exons
- 35 Exons über 68,7 kb
- Protein
- 2.353 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- Cav3.2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000348261.11NM_021098.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Monogene Hypertonie und Mineralokortikoid-Störungen
- Familiärer HyperaldosteronismusAutosomal-dominant
Eine Gruppe von Erkrankungen, darunter der glukokortikoidsensible Hyperaldosteronismus (CYP11B1/CYP11B2) und Formen, die durch CLCN2, KCNJ5 oder CACNA1H verursacht werden, bei denen die Nebennieren zu viel Aldosteron produzieren und dadurch Bluthochdruck entsteht.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis darüber leitet die Behandlung (Dexamethason beim glukokortikoidsensiblen Hyperaldosteronismus, allgemein Aldosteronantagonisten) und unterstützt die Untersuchung von Angehörigen.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von CACNA1H
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,2 kb der 68,7 kb des Gens aus; 7.062 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CACNA1H
4
Positionen in CACNA1H, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 68,7 kb von CACNA1H, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,2 kb Exons.
Mit CACNA1H verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CACNA1H verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CACNA1H-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cacna1h
Dante Labs. CACNA1H-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cacna1h
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