Gen
PKLR
pyruvate kinase L/R
- HGNC 9020↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000143627↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5313↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q22
- Koordinaten
- Chromosom 1: 155.289.293–155.301.438 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 12,1 kb
- Protein
- 574 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000342741.6NM_000298.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Pyruvat-Kinase-Mangel und andere Enzymstörungen der roten Blutkörperchen
- Pyruvat-Kinase-MangelAutosomal-rezessiv
Eine rezessiv vererbte Erkrankung, verursacht durch Veränderungen in PKLR, die von einer leichten bis zu einer schweren Anämie reicht, die regelmäßige Transfusionen erfordert; häufig mit Gelbsucht, Gallensteinen und Eisenüberladung.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Mitapivat, ein oral einzunehmendes Arzneimittel, das die Pyruvat-Kinase aktiviert, ist für Erwachsene zugelassen. Eine Diagnose leitet Entscheidungen zur Eisenkontrolle und zur Entfernung der Milz.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von PKLR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3 kb der 12,1 kb des Gens aus; 1.725 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PKLR
51
Positionen in PKLR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,1 kb von PKLR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.
Mit PKLR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PKLR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PKLR-Gen: pyruvate kinase L/R. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pklr
Dante Labs. PKLR-Gen: pyruvate kinase L/R [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pklr
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