Merkmal
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen34 Gene mit Appendicular spasticity verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Appendicular spasticity auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAPN1calpain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLYCTKglycerate kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLHL20kelch like family member 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FCSKfucose kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATN1atrophin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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