Merkmal
Pseudobulbar paralysis
Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen23 Gene mit Pseudobulbar paralysis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Pseudobulbar paralysis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Immer | In 1 Erkrankung |
| TGM6transglutaminase 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEFHneurofilament heavy chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRPHperipherin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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